SMA články

• Čo je spinálna svalová atrofia?

  Posledná úprava:11.01.2012

  Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné nervovosvalové ochorenie. Je charakterizované degeneráciou šedej hmoty v predných rohoch miechy, ktoré vedie k úbytku svalových buniek. Pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť, chodiť alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne

  Viac »

• Príčiny vzniku spinálnej svalovej atrofie?

  Posledná úprava:11.01.2012

  Spinálna svalová atrofia je autosomálne recesívne genetické ochorenie. K tomu, aby dieťa bolo postihnuté SMA, musia byť obaja rodičia prenášačmi abnormálneho génu a obaja odovzdávajú mutovaný gén na svoje dieťa. Aj keď obaja rodičia sú prenášačmi pravdepodobnosť, že dieťa zdedí genetickú poruchu od oboch.

  Viac »

• Diagnostika spinálnej svalovej atrofie

  Posledná úprava:13.02.2012

  Krvný test – analýza DNA - Identifikuje sa gén zodpovedný za klinickú manifestáciu spinálnej svalovej atrofie, tzn. delécia 7 a 8 exónu SMN1 génu, ktoré sú prítomne v 98% prípadov. EMG (elektromyografické vyšetrenie) - Zachytáva elektrickú aktivitu svalov, lokalizuje postihnutie nervového systému. Overuje sa správne nervové zásobovanie

  Viac »

• Klasifikácia spinálnej svalovej atrofie

  Posledná úprava:11.01.2012

  Rozoznávajú sa štyri druhy SMA v závislosti od veku objavenia sa prvých klinických príznakov ochorenia a od maxima dosiahnutej svalovej aktivity: spinálna svalová atrofia TYP I - WERDING-HOFFMANOVO OCHORENIE – AKÚTNA INFANTILNÁ FORMA Diagnóza: Prvé príznaky ochorenia sa objavujú veľmi skoro, medzi 3 – 6 mesiacom veku dieťaťa.

  Viac »

• Spinálna svalová atrofia - Gén SMN2

  Posledná úprava:27.03.2012

  Počet kópií SMN2 génu koreluje s dlhším prežívaním a so závažnosťou klinických príznakov ochorenia. Tzn. čím má jedinec vyšší počet kópií SMN2 génu, tým má ochorenie miernejší priebeh a zvyšuje sa dĺžka prežívania pacientov. Spinálna svalová atrofia (SMA) sa stanovuje na základe – delécie SMN1 génu

  Viac »

• Registrácia pacientov do medzinárodnej databázy

  Posledná úprava:27.03.2012

  Čo je medzinárodná databáza? Vedecký pokrok v posledných rokoch viedol k podstatným zmenám a potrebám v liečbe nervovosvalových ochorení. Národný register pacientov, alebo medzinárodná databáza predstavujú súhrn potrebných informácií o pacientoch slúžiacich výskumným pracovníkom. TREAT-NMD je sieť registračných centier

  Viac »

• Nadácie, občianske združenia a organizácie

  Posledná úprava:20.03.2012

  Spinálna svalová atrofia (SMA) je choroba, ktorá je finančne veľmi náročná. Rodičia sami nie sú schopní zabezpečiť všetky zdravotné pomôcky, ktoré ich dieťa potrebuje pre zvýšenie kvality života. V týchto neľahkých situáciách sa o pomoc môžu obrátiť na nadácie a občianske združenia, ktoré pomáhajú pri získaní finančných prostriedkov na doplatenie kompenzačných pomôcok, alebo inej formy pomoci.

  Viac »