Krvný test – analýza DNA - Laboratórny dôkaz ochorenia SMA je založený na identifikácii homozygotnej delelécie 7. alebo 7. a 8. exonu génu SMN1. Diagnostický test pracuje s 98 %-nou pravdepodobnosťou pozitivity.
EMG (elektromyografické vyšetrenie) - Zachytáva elektrickú aktivitu svalov, lokalizuje postihnutie nervového systému. Overuje sa správne nervové zásobovanie tzn. inervácia svalstva.
Svalová biopsia - Predstavuje odobratie malej vzorky svalového tkaniva na vyšetrenie. Vzhľadom na možnosti génovej analýzy DNA, je dnes indikovaná len pri diagnostike SMA typu III.