Podľa súčasného stavu medicíny spinálna svalová atrofia patrí medzi zriedkavé neliečiteľné dedičné ochorenia. A tak teda nám rodičom nezostáva žiadna iná úloha ako udržať úroveň kvality života našich chorých detí, prostredníctvom rôznych alternatívnych terapií, do momentu kým sa neobjaví účinný liek, aby mohli v najlepších podmienkach vykročiť na cestu k uzdraveniu.
Aké sú naše súčasné možnosti?
1. V prípade pacientov so spinálnou svalovou atrofiou sa motorické funkcie sledujú a vyhodnocujú pomocou upravenej Hammersmithovej motorickej škály. Aj keď teda len laickým spôsobom, ohodnotili sme Natálkine motorické funkcie, ktoré tvoria základ pre neskoršie porovnávanie.
2. Minimálne raz do týždňa chodíme plávať/hydromasáž. Dcérka túto športovú aktivitu veľmi obľubuje. Dúfam, že jej to bude aj prospešné.
3. Natálka na dennom poriadku, s väčšími a menšími prestávkami cvičí s babičkou. Cvičia sa aktívne cviky zábavnou formou a hrou, aby dieťa malo z tejto aktivity len potešenie. Babka vo svojich aktívnych rokoch pracovala ako rehabilitačná sestra, takže vie načo musí dávať pozor a aká má byť spätná väzba pri jednotlivých cvikoch.
4. Denne viackrát premasírujeme jej drobné telíčko. Masírovanie stimuluje a uvoľňuje svaly a periférne nervy. Pri masírovaní používame bylinnú tinktúru z kapsičky pastierskej a krém z kostihoja lekárskeho.
5. Značnú pozornosť venujeme správnej výžive, pretože deti so SMA majú zníženú pohybovú aktivitu oproti ich zdravím rovesníkom. Vynikajúcim doplnkom je aj kozie mlieko, obsahuje veľké množstvo minerálov a stopových prvkov. Obsahuje tiež horčík, draslík, sodík, vitamíny A, B, C, E, D. Užitočné môže byť aj vajíčko, ktoré je veľkým zdrojom cholínu, chemickej látky podporujúcej spojenie medzi nervami a svalmi. Dôležité je aj sledovať optimálnu telesnú hmotnosť, pretože každá nadváha vedie k ďalším obmedzeniam pohybových schopností.
6. Využívame rôzne rehabilitačné pomôcky (chodítko, stander, ortéza), ktoré predchádzajú resp. odďaľujú vznik skoliózy, kontraktúr a skracovanie šliach a svalov, napomáhajú správnemu vývoju vnútorných orgánov. Veľkú pozornosť venujeme správnemu sedeniu a starostlivosti o posilnenie dýchacích svalov (dychová fyzioterapia, dychový trenažér, pohybové aktivity). Podporovanie dychových funkcií možno dosiahnuť opäť aj hravou formou (spievanie, kričanie, hra na trúbke, harmonike).
7. Natália užívala asi pol roka Convulex kvapky, ktoré obsahujú kyselinu valproovú. Hoci vo všeobecnosti neboli preukázané žiadne pozitívne účinky kyseliny valproovej, bola identifikovaná jedna skupina pacientov u ktorých je pravdepodobné, že liek bol najúčinnejší. Túto skupinu predstavujú deti, ktoré pri zahájení klinických testov ešte nemali 3 roky, netrpeli nadváhou a kyselinu valproovú užívali minimálne rok. Naše skúsenosti s convulexom sú skôr negatívne (zvýšená chuť do jedla, zvýšenie hmotnosti, kŕče, či tras rúk). Na začiatku podávania liečiva Natália bola veľmi energická, avšak odstupom času dôsledkom zvýšenia hmotnosti mala ťažkosti pri vykonávaní bežných pohybov.
8. Natália užíva LI-QH (tekutý lipozomálny ubiquinol), ktorý je 100% prírodný vitamín a patrí medzi najúčinnejšie z radu koenzýmov, nakoľko je 100% vo vode a 100% v tukoch. Koenzým má veľmi pozitívny vplyv na našu dcérku. Je veľmi energická, lepšie spí, ale hlavne sa jej zlepšila fyzická kondícia. Zlepšila sa jej aj motorika - začala vykonávať pohyby, ktoré pred tým nevykonávala (výrazná zmena nastala v pohyboch vykonávaných vo vode).
9. V neposlednom rade, skúšame aj alternatívnú medicínu (reflexná masáž chodidiel, prírodný liečiteľ).
V čom spočíva naša nádej pre budúcnosť?
V posledných rokoch sa zaznamenal prudký nárast v rozvoji modernej medicíny, ktorú predstavujú lekárska genetika, vývoj liekov, genetické inžinierstvo a výskum kmeňových buniek.
Zmapovanie ľudského genómu dnes umožňuje včas a správne spoznať a liečiť mnohé choroby na dedičnom podklade.
VÝVOJ NOVÝCH LIEKOV
Vývoj nových liekov, je dlhodobý proces pozostávajúci z experimentálneho výskumu a vývoja účinnej látky, predklinických a klinických skúšok, ktorý zvyčajne trvá 15 až 20 rokov. Je to teda dlhý, nákladný a rizikový proces, ktorý je daný neustále sa zvyšujúcimi nárokmi na bezpečnosť a účinnosť nového lieku.
V roku 2010 a 2011 FDA a EMA trom účinným látkam priradili štatút "ORPHAN DRUG" tzn. liek na vzácne ochorenia. Ak sa počas klinických skúšok overí účinnosť liekov, koncom roka 2013 sa môže začať liečba prvých SMA pacientov. Takmer súbežne prebiehajú klinické štúdie na testovanie účinných látok.
Prvá je účinná látka OLESOXIME (TRO19622), ktorá je výhradným vlastníctvom farmaceutickej spoločnosti TROPHOS.
Druhou je účinná látka RG3039, ktorá je výhradným vlastníctvom farmaceutickej spoločnosti REPLIGEN CORPORATION.
Treťou je účinná látka ISIS-SMNRx, ktorá je výhradným vlastníctvom farmaceutických spoločností BIOGEN IDEC a ISIS PHARMACEUTICALS.
GENETICKÉ INŽINIERSTVO
Genetické inžinierstvo je metóda, na základe ktorej je možné zmeniť informačný obsah DNA. Pomocou rekombinantných DNA možno vnášať cudzie gény do živých organizmov, a tým modifikovať ich vlastnosti.
Génová terapia má do budúcnosti obrovský potenciál v riešení problémov genetických ochorení, ktoré sú dnes neliečiteľné. Ide o veľmi komplikovanú cestu, na ktorej veda musí prekonať ešte mnoho prekážok. Najvýznamnejším problémom je podrobná znalosť komplikovaného patofyziologického reťazca. V súčasnosti výskumy prebiehajú na zvieracích modeloch, bohužiaľ sa opakovane ukázalo, že to čo funguje u niektorých zvieratách u človeka zlyháva.
VÝSKUM KMEŇOVÝCH BUNIEK
Výskum kmeňových buniek patrí v posledných rokoch medzi najvýznamnejšie vedecké iniciatívy storočia.
Kmeňové bunky sú základné, primárne nediferencované bunky, ktoré majú schopnosť sa premeniť - diferencovať na iný, špecializovanejší druh buniek ktoréhokoľvek ľudského orgánu. Táto schopnosť umožňuje telu vytvoriť nové bunky a nahradiť tak špecializované tkanivá, ktorých bunky sa už deliť nedokážu. Po počatí sa embryo skladá embryonálnych buniek. Po 15. dni vývoja sa bunky diferencujú a tvoria sa z nich nervové, svalové, kostné a kožné bunky. Vďaka nim je možné vytvoriť živé, funkčné tkanivá, ktoré dokážu nahradiť alebo opraviť tkanivovú či orgánovú funkciu stratenú v dôsledku choroby, poškodenia alebo vrodených chýb.