SMA články
Čo je spinálna svalová atrofia?
Posledná úprava:11.01.2012
Viac »Spinálna svalová atrofia (SMA) je dedičné nervovosvalové ochorenie. Je charakterizované degeneráciou šedej hmoty v predných rohoch miechy, ktoré vedie k úbytku svalových buniek. Pacienti so SMA buď vôbec nenadobudnú schopnosť sedieť, stáť, chodiť alebo ak aj áno, objavením sa príznakov choroby túto schopnosť postupne
Príčiny vzniku spinálnej svalovej atrofie?
Posledná úprava:11.01.2012
Viac »Spinálna svalová atrofia je autosomálne recesívne genetické ochorenie. K tomu, aby dieťa bolo postihnuté SMA, musia byť obaja rodičia prenášačmi abnormálneho génu a obaja odovzdávajú mutovaný gén na svoje dieťa. Aj keď obaja rodičia sú prenášačmi pravdepodobnosť, že dieťa zdedí genetickú poruchu od oboch.
Diagnostika spinálnej svalovej atrofie
Posledná úprava:13.02.2012
Viac »Krvný test – analýza DNA - Identifikuje sa gén zodpovedný za klinickú manifestáciu spinálnej svalovej atrofie, tzn. delécia 7 a 8 exónu SMN1 génu, ktoré sú prítomne v 98% prípadov. EMG (elektromyografické vyšetrenie) - Zachytáva elektrickú aktivitu svalov, lokalizuje postihnutie nervového systému. Overuje sa správne nervové zásobovanie
Klasifikácia spinálnej svalovej atrofie
Posledná úprava:11.01.2012
Viac »Rozoznávajú sa štyri druhy SMA v závislosti od veku objavenia sa prvých klinických príznakov ochorenia a od maxima dosiahnutej svalovej aktivity: spinálna svalová atrofia TYP I - WERDING-HOFFMANOVO OCHORENIE – AKÚTNA INFANTILNÁ FORMA Diagnóza: Prvé príznaky ochorenia sa objavujú veľmi skoro, medzi 3 – 6 mesiacom veku dieťaťa.
Spinálna svalová atrofia - Gén SMN2
Posledná úprava:27.03.2012
Viac »Počet kópií SMN2 génu koreluje s dlhším prežívaním a so závažnosťou klinických príznakov ochorenia. Tzn. čím má jedinec vyšší počet kópií SMN2 génu, tým má ochorenie miernejší priebeh a zvyšuje sa dĺžka prežívania pacientov. Spinálna svalová atrofia (SMA) sa stanovuje na základe – delécie SMN1 génu
Nadácie, občianske združenia a organizácie
Posledná úprava:20.03.2012
Viac »Spinálna svalová atrofia (SMA) je choroba, ktorá je finančne veľmi náročná. Rodičia sami nie sú schopní zabezpečiť všetky zdravotné pomôcky, ktoré ich dieťa potrebuje pre zvýšenie kvality života. V týchto neľahkých situáciách sa o pomoc môžu obrátiť na nadácie a občianske združenia, ktoré pomáhajú pri získaní finančných prostriedkov na doplatenie kompenzačných pomôcok, alebo inej formy pomoci.